AVVAKTA INTE
Om du ser två eller fler av varningstecknen ovan, remittera din patient till en barnläkare eller specialist inom neuromuskulära sjukdomar för vidare utredning.
VAD ÄR DUCHENNES MUSKELDYSTROFI?
Duchennes muskeldystrofi är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar cirka 1 av 3,600-6,000 pojkar per år.1-4
Klicka 
i listan nedan för mer information.
- Duchennes muskeldystrofi är en svår, progressiv muskelsjukdom1,4-6
- Duchennes muskeldystrofi drabbar huvudsakligen pojkar, men kan i vissa fall också ge symtom hos flickor2,5
- Duchennes muskeldystrofi orsakas av mutationer i dystrofingenen1,5
- Deletion, duplikation, nonsense mutation och andra små mutationer kan orsaka Duchennes muskeldystrofi7-9
- Utan funktionellt dystrofin sker en degeneration av muskelcellerna10
TECKEN PÅ DUCHENNES MUSKELDYSTROFI UPPMÄRKSAMMAS OFTA SENT11
Detta kombinerat med att sjukdomen är sällsynt och karaktäriseras av ospecifika symtom, innebär att diagnosen ofta försenas med i genomsnitt två år.4,11,14
Det är viktigt att minska tiden till diagnos eftersom tidig upptäckt kan möjliggöra:
- Tidig behandling och tidiga insatser som kan bromsa sjukdomsförloppet och förlänga överlevnaden4,5,15
- Inklusion i forskningsbaserade register och kliniska prövningar4
- Möjligheter till genetisk rådgivning och familjeplanering4,5
NÄR BÖR DU MISSTÄNKA DUCHENNES MUSKELDYSTROFI?5
ÄRFTLIGA SJUKDOMSFYND
+
misstanke om avvikande muskelfunktion
Försenad utveckling, exempelvis att inte gå vid 16–18 månader, gowers tecken eller tågång
Oförklarlig ökning av transaminaser
Är du osäker på vad som bedöms som en försenad utveckling eller avvikande muskelfunktion? Använd checklistan med varningstecken.
Använd checklistan med varningstecken
Anpassat från Birnkrant DJ, et al. 20185
LYSSNA PÅ FÖRÄLDRARNAS FUNDERINGAR
Föräldrar som är oroliga för sitt barns utveckling har rätt i mer än 80% av fallen*16
*Avser reaktioner på problematik kring barnets utveckling och beteende
VAD DU SKA GÖRA OM DU MISSTÄNKER DUCHENNES MUSKELDYSTROFI
SCREENA OCH REMITTERA DÄREFTER TILL SPECIALIST INOM NEUROMUSKULÄRA SJUKDOMAR
Beställ ett CK-test
CK-test är ett enkelt och snabbt sätt att screena för förhöjda CK-nivåer (kreatinkinas), som indikerar muskelskada4,17
Ta reda på när ett CK-test ska beställas och vad resultaten innebär
Remittera till en specialistläkare inom neuromuskulära sjukdomar
Det krävs en genetisk utredning för att bekräfta Duchennes muskeldystrofi och att identifiera den specifika mutation som orsakar sjukdomen5
Ta reda på när du ska remittera till en specialist inom neuromuskulära sjukdomar
EN SNABB REMISS ÄR AV CENTRAL BETYDELSE FÖR ATT GE PATIENTERNA SÅ OPTIMALA FÖRUTSÄTTNINGAR SOM MÖJLIGT4,5
En specialistläkare inom neuromuskulära sjukdomar kan:5
Genomföra ett CK-test5
CK (kreatinkinas) är ett enzym som finns i skelettmuskulatur och andra vävnader. Förhöjda CK-nivåer indikerar muskelskada27
Identifiera barnets exakta mutation5
Ett genetiskt test kan identifiera mutationen och bekräfta diagnosen.5
Föreslå bästa möjliga behandlingsalternativ5
Tidig behandling kan hjälpa till att fördröja sjukdomsutvecklingen.5
Denna information är endast avsedd för vårdpersonal i Sverige. Genom att klicka på OK bekräftar du att du tillhör vårdpersonalen i Sverige.
Duchennes muskeldystrofi är en svår, progressiv försvagande muskelsjukdom1,4-6
Barn med Duchennes muskeldystrofi lider av progressiv muskelförsvagning och kontinuerlig försämring i sina fysiska funktioner.1,4-6
Muskelsvagheten blir uppenbar i tidig barndom och patienterna är i behov av rullstol från tidiga tonår.1,4
Ytterst leder respiratorisk insufficiens och hjärtsvikt till för tidig död. 4,5
Anpassat från Birnkrant et al. 2018 part 1, Bushby et al. 2010; Goemans et al. 2014; Sussman 2002 and van Ruiten et al. 20141,2,4,5,18
Duchennes muskeldystrofi drabbar huvudsakligen pojkar, men kan i vissa fall också ge symtom hos flickor2,5
Duchennes muskeldystrofi orsakas av mutationer i dystrofingenen1,5
Mutationer i dystrofingenen leder till frånvaro av, eller defekter i, dystrofinproteinet – en viktig beståndsdel i muskelcellmembranet.1,5
Anpassat från Muscular Dystrophy Association20
Dystrofin fungerar som en stötdämpare för muskelcellen21
Det skyddar genom att ge stabilitet och struktur till muskelfibern och cellmembranet när muskler sammandras.10,21
Detta gör det möjligt för cellerna att bibehålla sin integritet och funktion efter påfrestning.21
Deletion, duplikation, nonsense mutation och andra små mutationer kan orsaka Duchennes muskeldystrofi7-9
Dystrofingenen återfinns i X-kromosomen och är den största genen i det humana genomet.7 Detta skulle kunna vara en anledning till att den är mer mottaglig för mutationer.22
Anpassat från Nowak et al. 2004 and Bladen et al. 20157,23
Hittills har mer än 7 000 individuella mutationer i dystrofingenen identifierats.7
Mutationer i dystrofingenen
Anpassat från Bladen et al. 2015, Pichavant et al. 2011 and Kalman et al. 20117–9
Varför är det viktigt att känna till vilken mutation som ligger bakom Duchennes muskeldystrofi?
Det är viktigt att veta varje patients specifika mutation, eftersom det kan vara avgörande för vilken typ av farmakologisk behandling som kan erbjudas.5-9
Stora mutationer kan upptäckas genom att använda MLPA. Små deletioner, exempelvis nonsense mutationer, kräver gensekvensering.9
Utan funktionellt dystrofin sker en degeneration av muskelcellerna10
Muskeln ersätts gradvis med fett och fibrös bindväv.10,24,25.
T1 viktade bilder från magnetröntgen av lårmuskeln vid Duchennes muskeldystrofi över tid24
Anpassat från Sweeney 201424
Förhöjt CK-värde innebär vanligtvis muskelskada
Kreatinkinas (CK) är ett enzym som finns i skelettmuskulatur i hjärtat, hjärnan och i andra vävnader. När det uppstår en muskelskada frigörs ökade mängder CK i blodet.27
Beställ ett CK-test om patienten uppfyller något av nedan punkter5
- Oförklarligt förhöjda transaminaser (ASAT och ALAT)
- Förekomst av Duchennes muskeldystrofi sedan tidigare i släkten och misstänkt avvikande muskelfunktion
- Uppvisar symtom på två eller flera tidiga varningstecken på neuromuskulär sjukdom
VAD SKA DU GÖRA MED TESTRESULTATET5,28
*Absoluta värden kan variera mellan olika laboratorier. Kontakta ditt laboratorium om du har frågor kring tolkningen av resultatet.
Remittera alla patienter som har mycket förhöjda CK-värden eller som inte uppnår motoriska milstolpar27,28
Oavsett CK-värde bör patienten remitteras till en specialist inom neuromuskulär sjukdom om han inte uppnår de motoriska milstolparna.27,28
Normalt eller lätt förhöjt CK-värde utesluter inte neuromuskulär sjukdom. Om en patient ej uppnår olika motoriska milstolpar ska han också remitteras till en läkare som är specialist på neuromuskulära sjukdomar.27
- En skyndsam remiss är avgörande för att kunna nå bästa möjliga kliniska resultat för den enskilda patienten4,5
- Tidiga interventioner kan bidra till att fördröja sjukdomsutvecklingen4,5,29,30
Checklista med varningstecken
Detta verktyg innehåller en översiktlig checklista för att underlätta identifieringen av tidiga tecken eller symtom på neuromuskulär sjukdom.
0–4 månader
- Kan inte lyfta huvudet liggandes i magläge vid 2 månader1,2
- Vänder sig inte från mage till rygg vid 4 månader1
- Gör inga ljud vid 4 månader2
6–9 månader
- Sträcker sig inte efter föremål vid 6 månader1
- Kan inte sitta utan stöd vid 6–9 månader1-3
- Kryper inte vid 9 månader1
- Tar inte stöd med benen när barnet hålls upprätt2
- Kan inte plocka upp små föremål vid 9 månader1
- Gör inte vokalljud vid 6 månader (a, o, e), jollrar inte vid 9 månader2
12–18 månader
- Går inte vid 16–18 månader3,4
- Har svårt att bygga med klossar eller liknande aktiviteter vid 18 månader1
- Svårighet att greppa tag i saker, kan till exempel inte hålla eller rita med krita vid 18 månader1
- Har inte sagt sitt första ord vid 12 månader2
- Kan inte säga minst 6 ord vid 18 månader2
2–3 år
- Hoppar inte1
- Kan inte gå uppför trappor (en fot efter den andra)1-2
- Kan inte springa, eller springer med svårighet2-3
- Kan inte klättra upp och ner från möbler1
- Svårighet att rita eller rita av ett rakt streck eller en cirkel1
- Talar inte i meningar vid 3 år2
Andra tidiga tecken och symtom kan omfatta:4,5
- Gowers manöver (trycker sig upp från golvet eller ”klättrar” med händerna uppför låren för att kunna resa sig)
- Vaggande gång
- Hypertrofierade vader
- Oförmåga att hänga med i samma takt som sina jämnåriga
Anpassat från referenser [Birnkrant 2018 Part 1, Noritz 2013, Lurio 2015, CDC developmental milestones, Ciafaloni 2009].
Referenser: 1. Noritz GH, et al. Pediatrics. 2013;131:e2016–e2027. 2. CDC developmental milestones.
Tillgänglig på: https://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/index.html. [Nås October 2018].
3. Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38–44. 4. Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Part 1]. 5. Ciafaloni E, et al. J Pediatr. 2009;155:380–385.
Agera