AVVAKTA INTE
Om du ser tecken på Duchennes muskeldystrofi, hänvisa din patient till en neuromuskulär specialist. Få mer information
här
DIGITALT INNEHÅLL
Känn igen Duchenne är en podcastserie om Duchennes muskeldystrofi, DMD, en genetisk och progressiv sjukdom som främst drabbar pojkar. Läs mer och lyssna på podcasten.
Diagnos av neuromuskulära sjukdomar i tidig ålder är viktigt för att snabbare kunna ge relevant behandling vilket kan leda till förhöjd livskvalitet.
Gå den LIPUS-certifierade e-utbildningen:
TIDIG UPPTÄCKT AV NEUROMUSKULÄR SJUKDOM I PRAKTIKEN
Lipus-nr: 20210033
UTVECKLAS DIN PATIENT LÅNGSAMMARE ÄN ANDRA?
Barn med neuromuskulär sjukdom kan uppleva en progressiv muskelförtvining och successivt försämrad fysisk förmåga.1
Tecken och symtom kan visa sig redan i spädbarnsåldern, men det dröjer oftast innan diagnosen ställs.2, 3
Risken med sen diagnos är att de tidiga insatserna och stödet till både barnet och föräldrarna fördröjs.2, 4
ATT KÄNNA IGEN TECKEN PÅ SENT UTVECKLADE MOTORISKA FUNKTIONER ÄR NYCKELN TILL TIDIG DIAGNOS3, 5
Det tidigaste och vanligaste tecknet på neuromuskulär sjukdom är muskelsvaghet, som manifesteras som försenad motorisk utveckling.2,3 Förseningar i språk och tal kan också väcka misstanke om att något kan vara fel.2,6-8
För att identifiera försenad utveckling i ett tidigare skede är det viktigt att följa de motoriska förmågorna. Detta kan påskynda, inte bara den diagnostiska processen, utan också tillgången till adekvat vård och omhändertagande.6
Läs mer om hur du kan identidiera inlärningssvårigheter och försenad kognitiv utveckling
FÖRSENADE MOTORISKA MILSTOLPAR KAN VARA TECKEN PÅ MUSKELDYSTROFI3, 5
Muskeldystrofi är en grupp sjukdomar som karaktäriseras av progressiv muskeldegeneration och fortskridande muskelsvaghet.1
Dystorfinopatier orsakas av mutationer i gener som resulterar i antingen ett dysfunktionellt, eller avsaknad av, protein som är nödvändigt för muskelcellers stabilitet.1
DUCHENNES MUSKELDYSTROFI ÄR DEN VANLIGASTE OCH EN AV DE SVÅRASTE FORMERNA AV MUSKELDYSTROFIER9
Symtomdebut sker i barndomen, vanligtvis kring åldern 2–3 år,5 men kan ske så tidigt som vid 2 månaders ålder.10
Försenade motoriska milstolpar är de mest märkbara tecknen i tidig barndom. Viktiga symtom kan omfatta:5
- Barnet går inte vid 16–18 månaders ålder
- Gowers tecken: En manöver där barnet ”klättrar” med händerna uppför låren för att kunna resa sig
- Tågång, särskilt innan 5 års ålder
Progressiv muskelskada leder successivt till förlust av gångförmågan och vanligen behov av rullstol före tonåren.5,10
I ett senare skede orsakar den progressiva nedbrytningen av musklerna även symtom relaterat till hjärtmuskelfunktionen med hjärtsvikt som följd. Detta tillsammans med sviktande andingsfunktion leder till för tidig död.5
Agera
TIDIG DIAGNOS KAN BROMSA SJUKDOMSPROGRESSEN2
Det finns ingen bot för muskeldystrofi, men läkemedel och stödjande vård kan hjälpa till att förbättra utfallet, sakta ner sjukdomsförloppet och förlänga överlevnaden.2, 5, 11-13 Det är därför som tidig upptäckt är av avgörande betydelse.
Det innebär också att:
- Patientens föräldrar kan få tillgång till genetisk rådgivning för familjeplanering2
- Möjligheten ökar för att kunna inkludera barnet i forskningsbaserade register och kliniska prövningar av nya behandlingar2
DIN ROLL ÄR VIKTIG FÖR ATT UPPTÄCKA DUCHENNES MUSKELDYSTROFI
Omedelbart agerande är av avgörande betydelse för att försena sjukdomsutvecklingen och hjälpa till att bevara muskelfunktionerna så länge som möjligt.
KÄNN IGEN TECKEN PÅ DUCHENNES MUSKELDYSTROFI
Vad du behöver veta om tecken och symtom på Duchennes muskeldystrofi
Mer information
BEHANDLA
Hur kan behandlingsstrategier bidra till att bromsa sjukdomsförloppet och förbättra det kliniska utfallet?
Mer informationDenna information är endast avsedd för vårdpersonal i Sverige. Genom att klicka på OK bekräftar du att du tillhör vårdpersonalen i Sverige.
Utvecklingsrelaterade
milstolpar och varningsflaggor
Om barnet inte når de åldersrelaterade milstolparna i sin utveckling, exempelvis förmågan att tala och gå 14, kan det indikera en försening som bör undersökas vidare.15
Barnhälsovårdens nationella program beskriver att alla barn ska ges riktade undersökningsmoment och att deras psykomotoriska utveckling ska följas under de första 5 levnadsåren.
En checklista med varningstecken har tagits fram för att hjälpa dig att identifiera tidiga tecken på neuromuskulär sjukdom.
Checklista med varningstecken
Detta verktyg innehåller en översiktlig checklista för att underlätta identifieringen av tidiga tecken eller symtom på neuromuskulär sjukdom.
0–4 månader
- Kan inte lyfta huvudet liggandes i magläge vid 2 månader1,2
- Vänder sig inte från mage till rygg vid 4 månader1
- Gör inga ljud vid 4 månader2
6–9 månader
- Sträcker sig inte efter föremål vid 6 månader1
- Kan inte sitta utan stöd vid 6–9 månader1-3
- Kryper inte vid 9 månader1
- Tar inte stöd med benen när barnet hålls upprätt2
- Kan inte plocka upp små föremål vid 9 månader1
- Gör inte vokalljud vid 6 månader (a, o, e), jollrar inte vid 9 månader2
12–18 månader
- Går inte vid 16–18 månader3,4
- Har svårt att bygga med klossar eller liknande aktiviteter vid 18 månader1
- Svårighet att greppa tag i saker, kan till exempel inte hålla eller rita med krita vid 18 månader1
- Har inte sagt sitt första ord vid 12 månader2
- Kan inte säga minst 6 ord vid 18 månader2
2–3 år
- Hoppar inte1
- Kan inte gå uppför trappor (en fot efter den andra)1-2
- Kan inte springa, eller springer med svårighet2-3
- Kan inte klättra upp och ner från möbler1
- Svårighet att rita eller rita av ett rakt streck eller en cirkel1
- Talar inte i meningar vid 3 år2
Andra tidiga tecken och symtom kan omfatta:4,5
- Gowers manöver (trycker sig upp från golvet eller ”klättrar” med händerna uppför låren för att kunna resa sig)
- Vaggande gång
- Hypertrofierade vader
- Oförmåga att hänga med i samma takt som sina jämnåriga
Anpassat från referenser [Birnkrant 2018 Part 1, Noritz 2013, Lurio 2015, CDC developmental milestones, Ciafaloni 2009].
Referenser: 1. Noritz GH, et al. Pediatrics. 2013;131:e2016–e2027. 2. CDC developmental milestones.
Tillgänglig på: https://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/index.html. [Nås October 2018].
3. Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38–44. 4. Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Part 1]. 5. Ciafaloni E, et al. J Pediatr. 2009;155:380–385.
Agera
AVVAKTA INTE
Om du ser två eller fler av varningstecknen ovan, remittera din patient till en barnläkare eller specialist inom neuromuskulära sjukdomar för vidare utredning.
Om du ser två eller fler av varningstecknen ovan, remittera din patient till en barnläkare eller specialist inom neuromuskulära sjukdomar för vidare utredning.
Det finns olika former av muskeldystrofi9
Muskeldystrofi varierar avseende debutålder, svårighetsgrad, ärftlighet och vilka muskelgrupper och andra organ som påverkas.1
Klicka på ikonen för mer information om varje typ av muskeldystrofi:
Duchennes muskeldystrofi9
Duchennes muskeldystrofi är den vanligaste och svåraste formen av muskeldystrofi bland barn och representerar >50% av alla fall. Den drabbar huvudsakligen pojkar.
Beckers muskeldystrofi9,17
Beckers muskeldystrofi är mindre vanlig och mildare i sin sjukdomsbild än Duchennes muskeldystrofi, men visar liknande symtom.
Myotonisk muskeldystrofi9
Myotonisk muskeldystrofi/Dystrofia myotonika är den vanligaste formen av muskeldystrofi bland vuxna.
Medfödd muskeldystrofi9
Medfödd muskeldystrofi kan upptäckas redan vid födseln.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi9
Emery-Dreifuss muskeldystrofi drabbar huvudsakligen pojkar, med vanligtvis synbara symtom vid 10 års ålder.
Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)9
FSHD avser de områden som drabbas – ansiktet (facio), skuldrorna (skapulo) och överarmarna (humeral). Symtomdebut i ungdomsåren.
Limb-Girdle muskeldystrofi9
Symtomen debuterar oftast i ungdomsåren eller i tidigt vuxenliv. Drabbar både män och kvinnor.
Distal muskeldystrofi9
Distal muskeldystrofi är mindre svår och utvecklas långsammare än andra former av muskeldystrofi. Den visar sig vanligtvis vid 40–60 års ålder.
Oculopharyngeal muskeldystrofi9
Oculopharyngeal muskeldystrofi förekommer hos både män och kvinnor, debuterar vanligtvis i 40–50 års åldern och kan vara mild eller svår.