DIGITALT MATERIAL OCH ÖVRIGA RESURSER
Webinar
How to recognize a nonsense mutation for DMD
Annemieke Aartsma-Rus är professor vid Leiden University Medical Center, Nederländerna
Vid diagnostisering av Duchennes muskeldystrofi är det viktigt att förstå vilken typ av mutation som utgör den bakomliggande orsaken till sjukdomen.
I denna presentation förklarar prof. Annemieke Aartsma-Rus vikten av att tidigt ställa en korrekt genetisk diagnos och hur man känner igen en nonsense mutation.
Hon presenterar även ett verktyg, som på ett enkelt sätt kan användas för att tolka den genetiska koden:
www.dmd.nl/DOVE
Motoriska avvikelser – tidiga tecken på neuromuskulär sjukdom
Anne-Berit Ekström, överläkare/barnneurolog & Anna-Karin Kroksmark, överfysioterapeut, Neuromuskulära Expertteamet, Drottning Silvias Barn och Ungdomssjukhus, Göteborg
Vilka motoriska avvikelser är viktiga att fånga hos barn inom barnhälsovården? I vilka situationer kan det vara viktigt att remittera barnet vidare och inte avvakta? Vart kan du vända dig om du är osäker på vad som bör göras vid motoriska avvikelser?
Ett av barnhälsovårdens uppdrag är att upptäcka olika typer av utvecklingsavvikelser*. Genom att tidigt remittera barn som visar tecken på neuromuskulära symtom till en barnläkare för bedömning och provtagning, så kan eventuell sjukdom diagnostiseras betydligt tidigare än vad som oftast sker i dag.
Ta del av detta webinar som handlar om motoriska avvikelser och tidiga tecken på neuromuskulär sjukdom.
* https://www.rikshandboken-bhv.se/
Duchennes muskeldystrofi - kognition, sårbarhet och problemskapande beteenden
Jonas Gillenstrand, psykolog vid barn- och ungdomshabiliteringen, Kungälv
Killarna som lever med Duchennes muskeldystrofi upplevs många gånger som ängsliga, rädda för det okända och särskilt sårbara. Det är också känt att mer än 30% av patienterna med DMD har någon form av kognitiv funktionsnedsättning eller neuropsykiatriska tillstånd (ADHD, autism). Även beteenderelaterade diagnoser, såsom trotssyndrom och social fobi, är vanligare för pojkar med Duchenne1. Hur kan man i de multidisciplinära teamen hantera detta på bästa sätt, vilken stöttning skulle föräldrarna kunna tänkas behöva, och inte minst - vilka strategier skulle ni inom vården kunna förmedla till de pojkar som behöver hjälp med detta för att bättre klara av sin vardag? Dessa är några av de frågeställningar som Jonas Gillenstrand berör i inspelningen.
1) Colvin, Mary K, James Poysky, Kathi Kinnett, Mario Damiani, Melissa Gibbons, Janet Hoskin, Scott Moreland, Christina J Trout, and Norbert Weidner. "Psychosocial Management of the Patient with Duchenne Muscular Dystrophy." Pediatrics (Evanston) 142.Suppl 2 (2018): S99-106. Web.
För hälso- och sjukvårdspersonal
E-utbildning
Är du intresserad av att lära dig mer om tidig upptäckt av neuromuskulära sjukdomar i praktiken? Att ställa diagnos i tidig ålder är viktigt för att snabbare kunna ge relevant behandling vilket kan leda till förhöjd livskvalitet. Gå den LIPUS-certifierade e-utbildningen: TIDIG UPPTÄCKT AV NEUROMUSKULÄR SJUKDOM I PRAKTIKEN Lipus-nr: 20210033 I den här 60-minutersmodulen lär du dig att bedöma motorisk utveckling hos barn, känna igen de första tecknen på en neuromuskulär sjukdom och därmed hjälpa till att nå en tidig diagnos. Denna eLearning-modul har stöttats med ekonomiskt bidrag från PTC Therapeutics. PTC Therapeutics har inte deltagit i själva utvecklingen av innehållet i denna modul.
Material
Följande material är ämnat för hälso- och sjukvårdspersonal. Materialet har utvecklats och finansierats av PTC Therapeutics.
För dina patienter och deras familjer
Nedan informationskällor är ämnade för dina patienter och deras familjer.
Duchenne och Du är en webbplats för patienter och allmänhet där mer information om Duchennes muskeldystrofi finns att få.
"Diagnos och behandling av Duchennes muskeldystrofi - en familjeguide" är en sammanfattning av ett internationellt konsensusdokument om den medicinska vården av Duchennes muskeldystrofi (DMD). Det har skapats med stöd från Centers for Disease Control and Prevention (CDC) i USA, i samarbete med patientorganisationer och det europeiska nätverket TREAT-NMD. PTC Therapeutics har inte varit delaktiga i utformandet av dokumentet.
Liten guide för vardagen
Den här skriften är både för dem som har ett barn med Duchennes muskeldystrofi och för de som träffar barn och ungdomar med Duchennes muskeldystrofi i rollen som pedagog eller vid olika former av fritidsaktiviteter. Ibland kan man behöva stöd i kommunikationen mellan förskola, skolan och fritidsaktiviteter. Målet är att det ska bli så bra som möjligt för barnet, utifrån dess förutsättningar och möjligheter.
Skriften kan läsas i helhet eller välja specifika avsnitt. Om man klickar på ett kapitel i innehållsförteckningen leds man direkt dit, och det går också bra att printa ut speciella delar av skriften om man så önskar.
Utbildningsinformation om Duchennes muskeldystrofi för barn
Detta utbildningsmaterial förklarar Duchennes muskeldystrofi på ett mycket visuellt och lättförståeligt sätt. Materialet går att skriva ut.
Denna information är endast avsedd för vårdpersonal i Sverige. Genom att klicka på OK bekräftar du att du tillhör vårdpersonalen i Sverige.