ATT ARBETA TILLSAMMANS FÖR ATT FÖRBÄTTRA PATIENTERNAS OCH FAMILJERNAS LIVSSITUATION

DIN ROLL I OMHÄNDERTAGANDET AV PATIENTER MED DUCHENNES MUSKELDYSTROFI

Observera att informationen i denna figur endast är avsedd att ge en översikt och inte är fullständig. Se vidare internationella vårdriktlinjer och eventuella lokala riktlinjer för ytterligare information.

^{Anpassat från Birnkrant 2018 part 1; Muscular Dystrophy UK1-4}

DÄRFÖR ÄR DET VIKTIGT ATT BEHANDLA DUCHENNES MUSKELDYSTROFI

Studier har visat att tidig diagnos och tidiga interventioner kan bidra till att bromsa utvecklingen av Duchennes muskeldystrofit samt minimera riskerna och komplikationerna relaterade till sjukdomen.^1,2,11-13

För patienterna kan detta innebära:^1-3,11-13

DET FINNS TVÅ HUVUDSAKLIGA SPÅR FÖR FARMAKOLOGISK BEHANDLING VID DUCHENNES MUSKELDYSTROFI

Strategier som hjälper till att hantera tecken och symtom på Duchennes muskeldystrofi

Glukokortikosteroider bidrar till att upprätthålla muskelstyrka och funktion^1,14

ACE-hämmare eller ARB (angiotensinreceptorblockerare) för behandling av hjärtsjukdom⁵

Bisfosfonater för behandling av osteoporos⁵

Hormonersättningsterapi för behandling av hämmad tillväxt, försenad pubertet och binjurebarksvikt¹

^{*Observera att detta inte är en fullständig lista}

Läkemedel som behandlar den bakomliggande orsaken till Duchennes muskeldystrofi

Terapispecifika strategier omfattar:*²

Mutationsspecifik terapi för att återställa dystrofinproduktionen

Stabilisering av muskelmembran som strukturellt och funktionellt liknar dystrofin

INTERNATIONELLA RIKTLINJER FÖR BEHANDLING AV DUCHENNES MUSKELDYSTROFI ÖVERVÄGER ATT REKOMMENDERA GLUKOKORTIKOSTEROIDER TILL ALLA PATIENTER¹

Glukokortikosteroider utgör en basbehandling vid Duchennes muskeldystrofi och rekommendationen är att den ska fortlöpa även efter att patienten har förlorat gångförmågan. Nya studier påvisar fördelarna med att redan före en märkbar försämring av den motoriska funktionen initiera behandling av glukokortikosteroider.^1,13,15

Fördelar med långvarig behandling med glukokortikosteroider kan vara:*

Glukokortikosteroider hjälper till att upprätthålla muskelstyrka och-funktion^3,14

Bibehållen rörelseförmåga under längre tid^1,3

Förbättrad lungfunktion^1,3,14

Lägre risk för behov av skoliosoperation

Minskad risk för kardiomyopati³

Förbättrad överlevnad³

Internationella riktlinjer (2018) rekommenderar att patienten och patientens familj ska få information om biverkningar och nutritionsrådgivning innan behandlingsstart av glukokortikosteroider. Exempel på dokumenterade biverkningar av långvarig användning av kortikosteroider: övervikt och fetma, akne, cushingsliknande symtom, hämmad tillväxt och försenad pubertet, starr, immun- / binjuresuppression, glukosintolerans, högt blodtryck, beteendeförändringar, gastroesofageal relfux, magsår, gastrit, osteoporos och myoglobinuri.¹⁶