GENESTISK TESTNING FÖR ATT BEKRÄFTA DUCHENNES MUSKELDYSTROFI1,2
Att genomföra ett genetisk test är det enda sättet att fastställa en patients specifika mutationstyp.1,2
VEM BÖR GENOMGÅ GENTEST
De senaste kliniska riktlinjerna för Duchennes muskeldystrofi rekommenderar att utföra ett CK-test på patienter som uppvisar något av nedan kriterier.1
- En familjehistoria med Duchennes muskeldystrofi samt misstanke om avvikande muskelfunktion
- Försenad utveckling, exempelvis inte går vid 16-18 månaders ålder, Gowers manöver eller går på tå
- Oförklarlig ökning av transaminaser.
HUR TESTAR MAN FÖR DUCHENNES MUSKELDYSTROFI?
VIKTEN AV TIDIG DIAGNOS
Det finns i dagsläget inte något botemedel mot Duchennes muskeldystrofi, men tidig intervention kan hjälpa till att:1,5-7
Bromsa sjukdomsutvecklingen
Bevara muskelfunktionen så länge som möjligt
Förlänga överlevnaden
Det är av stor vikt att identifiera vilken typ av mutation som orsakat Duchennes muskeldystrofi. I vissa fall är det en spontanmutation, i andra fall en nedärvd mutation som utgör den bakomliggande orsaken. Att få veta huruvida det förekommer ett bäraranlag är viktigt framför allt av två skäl:2
EN GENETISK UTREDNING KAN HJÄLPA TILL ATT FÖRHINDRA ATT ANLAGET FÖR DUCHENNES MUSKELDYSTROFI FÖRS VIDARE OCH KAN FÖRBÄTTRA UTFALLET FÖR KVINNOR SOM RISKERAR ATT UTVECKLA SYMTOM PÅ DYSTROFINBRIST1,8-10
Tidig identifiering innebär att kvinnor som bär mutationen för Duchennes muskeldystrofi kan:
- Erbjudas genetisk rådgivning och information om riskerna med att föra vidare arvsanlaget till kommande generationer8
- Få möjlighet till prenatal genetisk testning8
- Erbjudas regelbundna kontroller för kardiomyopati (från tidig vuxen ålder)11
- Behandlas i ett tidigt skede vid påverkad hjärtfunktion9-10
Vem bör genomgå genetisk testning för bäraranlag av Duchennes muskeldystrofi?
GENETISK RÅDGIVNING INNEBÄR MÅNGA FÖRDELAR FÖR FAMILJER SOM LEVER MED DUCHENNES MUSKELDYSTROFI
5 skäl att remittera familjer med Duchennes muskeldystrofi till någon med genetisk kompetens:12-14
De kan informera om Duchennes muskeldystrofi och olika behandlingsalternativ
De samordnar diagnostiska genetiska tester
De fastställer vem som är i riskzonen för att vara en bärare och att samordna genetisk testning för bärare
De kan diskutera alternativ för familjeplanering
De kan ge information om var man kan få ytterligare stöd och rådgivning
Denna information är endast avsedd för vårdpersonal i Sverige. Genom att klicka på OK bekräftar du att du tillhör vårdpersonalen i Sverige.
En genetisk diagnos kräver två typer av tester
Första linjens test1-15
- Majoriteten av mutationer (~70 %) upptäcks genom MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)
- MLPA kan upptäcka både stora deletioner och duplikationer hos patienter och bärare
Andra linjens tester1
- Finner man ingen mutation ska en gensekvensering utföras
- Genom gensekvensering kan mindre mutationstyper upptäckas, till exempel punktmutationer (nonsense eller missense), mindre deletioner, mindre duplikationer eller insertioner
Varje son och dotter till en kvinnlig bärare löper 50% risk att ärva den defekta genen16
Eftersom diagnosen ofta försenas med i genomsnitt två år, kan kvinnor som är anlagsbärare få fler barn utan kännedom om att de bär på en mutation i dystrofingenen5-15-19
Bärare kan också vara i riskzonen för att utveckla symtom på Duchennes muskeldystrofi.11
Muskelsvaghet10-11-20
Kardiomyopati10-11
Manifestationer i centrala nervsystemet11
Cirka 10% av kvinnliga bärare uppvisar vissa symtom och ökad risk för hjärtpåverkan.21-22
De senaste riktlinjerna för Duchennes muskeldystrofi rekommenderar att hjärtfunktionen ska följas genom EKG och icke-invasiva undersökningar hos alla kvinnliga bärare från tidig ålder, vart tredje till vart femte år. Undersökningar ska ske oftare för dem som har sjukdomssymtom.11
Vem bör erbjudas genetisk testning?
Mödrar till barn med Duchennes muskeldystrofi bör erbjudas genetisk testning och rådgivning för att avgöra om hon är bärare av sjukdomsanlaget.1
Denna information är viktig för andra kvinnliga familjemedlemmar på moderns sida (systrar, döttrar, mostrar, kusiner), eftersom de också kan vara bärare.1